目的: 研究新生儿期遗传性代谢疾病（ＩＭＤ）的发病率、临床特征及诊断方法。
方法: 留取新生儿科９７０例新生儿的尿液样本，采用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用技术（ＵＰ-ＧＣ-ＭＳ）进行遗传性代谢病的诊断；对于确诊的患儿，收集患儿及其父母的外周血样本进行致病基因的Ｓａｎｇｅｒ测序分析。
结果: ９７０例新生儿中通过ＵＰ-ＧＣ-ＭＳ技术确诊遗传性代谢病５例，阳性率为１／１９４，包括甲基丙二酸尿症２例、尿素循环障碍２例、枫糖尿症１例。５例患儿相关致病基因的Ｓａｎｇｅｒ测序结果均发现致病突变。
结论 对于病因不明的新生儿期患儿应及早进行遗传性代谢疾病筛查，ＵＰ-ＧＣ-ＭＳ是诊断新生儿遗传性代谢病的快速有效方法，其检测结果可为患儿的早期诊断和治疗提供依据。对于阳性患儿，基因检测可进一步探讨其分子水平的致病病因，为临床医生提供可靠的分子检测结果，有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。
关键词：遗传代谢性疾病；气相色谱质谱技术；新生儿；基因
遗传性代谢病（ＩＭＤ）或称先天性代谢缺陷病（ＩＥＭ），是由于遗传性代谢途径缺陷，导致异常代谢物质蓄积或必需物质缺乏，而出现相应的临床症状和实验室检查异常的一类疾病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖类、嘌呤和嘧啶等多种物质的代谢异常，其中部分疾病如有机酸血症、尿酸循环障碍、脂肪氧化障碍等通常在新生儿期发病，且此时期发病的患儿病情一般较为严重，常累及全身多个器官，若不能及时诊断、合理治疗，病死率很高，而存活者也常伴随严重神经系统损害［１-３］。然而，由于这类疾病常常只出现惊厥、呕吐、代谢性酸中*等非特异性症状，易被漏诊或误诊。因此，遗传代谢病患儿的早期诊断具有至关重要的临床意义，是解决临床诊断、提高生存率及生活质量的重要举措。本研究采用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用技术（ＵＰ-ＧＣ-ＭＳ）对广州市增城区妇幼保健院新生儿科住院患儿进行遗传性代谢疾病的筛查，并采用Ｓａｎｇｅｒ测序技术对阳性患儿进行分子水平检测，以期能明确遗传代谢疾病在新生儿中的发病率、临床特征及诊断标准，从而帮助临床早发现、早诊断及早治疗。
唐建平１，孙红芹１，张磊１，石聪聪２ａ，李雯丽２ａ，李菲２ｂ，肖昕２ａ，２ｂ，郝虎２ａ，２ｂ
（１．广州市增城区妇幼保健院新生儿科，广东广州 ５１１３００；２．医院ａ．遗传代谢病实验室，ｂ．儿科，广东广州 ５１０６５５）
doi：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００９－６４６９．２０１７．０５．０２６
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